Materi Genetik

MATERI GENETIK

Kromosom, Gen, Asam Nukleat (DNA dan RNA) merupakan faktor pembawa dan penentu sifat pada makhluk hidup dalam pengembangan genetika. Hal ini diketahui sejak ditemukannya mikroskop elektron dengan jelas memperlihatkan sel dan inti sel (nukleus) sampai komponen-komponen penyusun nukleus, seperti nukleoplasma, benang kromatin, dan nukleolusnya. Kromosom dan asam nukleat sebagai materi genetik, adanya bentukan-bentukan yang disebut sebagai plasmid, episom, dan elemen transposabel.

A.    KROMOSOM

Kromosom ditemukan oleh W. Flemming pada tahun 1879 berupa struktur seperti benang di dalam inti sel salamander selama pembelahan sel (Klug dan Cummings, 2000). Tubuhnya dibagun oleh sel-sel, setiap sel mengandung inti sel (nukleus) di dalamnya terdapat kromosom-kromosom (Waldayer, 1888). Kromosom awal diketemukannya pada makhluk hidup eukariot namun, pada kelompok mkhluk hidup prokariot dan bahkan golongan aseluler (virus) ada sesuai perkembangan genetik. Kromosom mempunyai ukuran panjang 0,2 – 50 mikron dan diameter 0,2 – 20 mikron dan panjang kromosom manusia ± 6 mikron (Susilowarno, 2007).

1.      Pengertian Kromosom

Kromosom (kroma = benang, soma = badan) merupakan badan yang berbentuk panjang seperti benang yang berfungsi membawa sifat keturunan atau membawa informasi genetika (Susilowarno, 2007).

Dari berbagai sumber banyak sekali mengemukakan macam-macam pengertian kromosom.

a.       Kromosom adalah suatu struktur serupa benang yang ditemukan dalam inti sel, yang mengandung gen-gen dalam urutan linear, suatu molekul DNA utuh yang merupakan genom suatu sel prokariot, pada sel-sel eukariot kromosom terdiri dari suatu molekul DNA yang bergabung dengan histon serta protein-protein lain (Ayala, dkk,  1984).

b.      Kromosom adalah suatu molekul asam nukleat yang melakukan replikasi sendiri, serta mengandung sejumlah gen; pada struktur tertentu, kromosom tersusun dari DNA dan protein, dan ditemukan dalam inti sel eukariot (Brown, 1989).

c.       Kromosom adalah DNA tunggal yang terkondensasi menjadi suatu struktur kompak pada kondisi in vivo dengan bantuan histon atau protein lain serupa histon (Miklos, dkk, 1990).

d.      Kromosom adalah badan atau struktur nukleoprotein berwarna gelap yang terlihat di dalam sel selama pembelahan. Tiap kromosom mengandung suatuderetan gen yang linear (Gardner, dkk, 1991).

e.       Kromosom adalah materi genetik sel yang tergabung dengan protein serta terorganisasi menjadi sejumlah struktur linear. Secara harfiah (literally) istilah kromosom berarti “bentukan berwarna”, karena di bawah mikroskop terlihat sebagai struktur serupa benang, hanya setelah diwarnai dengan zat warna (Russel, 1992).

f.       Pada prokariot, kromosom adalah suatu molekul DNA utuh yang merupakan genom; pada eukariot, kromosom adalah suatu molekul DNA yang tergabung ddengan RNA dan protein membentuk suatu struktur serupa benang yang mengandung informasi genetik dalam susunan linear, serta dapat dilihat selama mitosis dan meiosis (Klug dan Cummings, 2000).

2.      Sruktur Kromosom

Struktur kromosom eukariot

Kromosom di dalam inti sel eukariot merupakan nukleoprotein, yang terdiri dari DNA pilin ganda berasosiasi dengan protein histon, protein nonhiston bahkan RNA. Pada sel-sel eukariot, selain di dalam inti kromosom terdapat juga pada organel tertutu seperti pada mitokondria dan kloroplas mirip dengan yang dimiliki pada prokariot.

Pada prokariot molekul DNA mengandung sejumlah gen yang bergabung dengan proteinhiston dan protein lain atau yang disebut dengan nukleoprotein.

Pada virus molekul asam nukleat telanjang (DNA dan RNA) sama mengandung sejumlah gen. Pada sebagian besar kelompok virus, molekul DNA itu merupakan helix rangkap atau ganda, namun pada kelompok virus tertentu molekul DNAnya hanya berupa satu pilin tunggal.

3.      Bagian-bagian Kromosom

Kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

a.       Kromatid

Salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

b.      Kromomer

Pilinan benang tebal dari pilinan kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat)

c.    Sentromer  

Daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

d.      Lekukan kedua

Berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).

e.       Satelit

Berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua satelit dapat ditemukan pada kromosom pada tahap metafase dari semua spesies eukariot.

f.       Telomer

Urutan-urutan berulang yang khas di ujung kromosom atau pada daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai untuk menghindari daerah aberasi kromosom semacam translokasi (Brown, 1989; Russel, 1992). Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

4.      Macam-macam Kromosom

a.       Kromosom Tubuh (Autosom)

Disebut kromosom biasa, yang berfungsi mengatur dan mengendalikan bentuk tubuh makhluk hidup. kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatis) sehingga disebut juga kromosom tubuh (Susilowarno, 2007).

b.      Kromosom Seks (gonosom)

Terdapat pada sel kelamin (gamet) sehingga disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Kromosom kelamin itulah yang membedakan organisme menjadi jantan atau laki-laki dan betina atau perempuan (Susilowarno, 2007).

Gambar karyotipe pada manusia

Manusia memiliki 46 kromosom, tepatnya 23 kromosom homolog. Dari jumlah tersebut, 44 (atau 22 pasang) merupakan autosom (A) dan 2 (atau sepasang) merupakan gonosom. Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom X sehingga rumus kromosomnya 22AAXX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom dan 1 kromosom X serta 1 kromosom Y sehingga rumus kromosomya 22AAXY (Susilowarno, 2007).

5.      Bentuk Kromosom

Bentuk-bentuk kromosom berdasarkan letak sentromernya, sebagai berikut:

a.       Telosentrik (Telo = ujung, sentries = sentromer)

Kromosom satu lengan dan sentromernya terletak di salah satu ujung dari lengan (Susilowarno, 2007).

b.      Akrosentrik, (Akro = tidak sama, sentries = sentromer)

Kromosom yang mempunyai 2 lengan, dimana salah satu lengan sangat pendek dan yang lain panjang, sentromer berada di antara dua lengan yang tidak sama panjang (Susilowarno, 2007).

c.       Submetasentrik, (Submeta = agak tengah, sentries = sentromer)

Kromosom yang mempunyai 2 lengan hampir sama panjangnya dan sentromer terletak di antara dua lengan yang tidak sama panjang (Susilowarno, 2007).

d.      Metasentrik, (Meta = tengah, sentries = sentromer)

Kromosom yang mempunyai lengan yang sama panjang sehingga sentromer terletak ditengah (Susilowarno, 2007).

            Bentuk kromosom pada Virus ada 2 macam:

1.      Linear              : berbentuk batang

2.      Sirkuler            : berbentuk cincin

Ada jenis virus yang memiliki kromosom berbentuk linear namun, pada keadaan tertentu menjadi sirkuler (cincin), yaitu fag   . 

Pertanyaan Kromosom

1.      Apakah ada atau tidaknya gender (kelamin) dipengaruhi oleh kromosom?

2.       Apakah sel-sel reproduksi mengandung jumlah yang sama dengan kromosom sebagai sel-sel tubuh?

Jawaban

1.      Iya, sebab gender (kelamin) dipengaruhi oleh kromosom sex (X/Y). Dalam tubuh manusia terdapat 23 pasang kromosom, 22 pasang merupakan kromosom autosom (yg menentukan sifat) sementara 1 pasangnya merupakan kromosom sex (XX / XY) kromosom pada perempuan = 22 pasang kromosom autosom + XX
kromosom pada laki-laki = 22 pasang kromosom autosom + XY.

2.      Sesl sperma dan sel telur dilepaskan dari ovarium mengandung setengah kromosom sel-sel lainnya sampai sperma memasuki sel telur dan kromosom yang bergabung bahwa dari telur. Pada saat itu sel telur menjadi individu baru dengan kromosom lengkap. Pada manusia seseorang mendapat 23 kromosom dari ibu dan 23 dari ayah untuk total 46 kromosom.

B.     Asam Nukleat : DNA dan RNA

            Asam Nukleat adalah suatu polimer yang terdiri dari banyak molekul nukleotida. Tiap nukleotida mempunyai struktur yang terdiri atas gugus fosfat, gula pentosa, dan basa nitrogen atau basa nukleotida (basa N). Ada dua macam asam nukleat, yaitu asam deoksiribonukleat atau deoxyribonucleic acid (DNA) dan asam ribonukleat atau ribonucleic acid (RNA). (Suryo,1996:59).

            Nukleosida merupakan senyawa yang memiliki purin atau piramidin yang berikatan secara kovalen dengan D-ribofuranosa atau dengan 2-deoksi-D-ribufuranosa. Ikatan ini melibatkan gugusan hemiasetal C-1’ dari pentosa dan atom nitrogen N-9 dari suatu purin atau N-1 dari piramidin. Contoh:

            Nukleotida merupakan ester fosfat (asam fosforik) dari nukleosida. Terdapat beberapa kelas nukleotida karene ester fosfat dapat berada pada karbon 2’-, 3’-, atau 5’- dari suatu ribonukleotida atau pada karbon 3’-, atau 5’- dari suatu deoksiribonukleotida.

            Selain ikatan glikosidik yang menghubungkan gula pentosa dengan basa N, pada

asam nukleat terdapat pula ikatan kovalen melalui gugus fosfat yang menghubungkan

antara gugus hidroksil (OH) pada posisi 5’ gula pentosa dan gugus hidroksil pada posisi

3’ gula pentosa nukleotida berikutnya. Ikatan ini dinamakan ikatan fosfodiester.

            Rantai polinukleotida memiliki dua ujung. Salah satu ujungnya berupa gugus fosfat yang terikat pada posisi 5’ gula pentosa. Oleh karena itu ujung ini dinamakan ujung P atau ujung 5’. Ujung yang lainnya berupa ujung gugus hidroksil yang terikat pada posisi 3’ gula pentosa sehingga ujung ini dinamakan ujung OH atau ujung 3’.

            Pada pH netral adanya gugus fosfat akan menyebabkan asam nukleat bermuatan negatif meskipun di dalamnya juga terdapat basa N

1.      DNA

            DNA tersusun dari gula pentosa yang mengalami kehilangan satu atom O pada posisi C nomer 2’ sehingga dinamakan gula 2’-deoksiribosa, dan untuk fosfatnya terdapat dalam bentuk PO₄, yang pada tiap nukleotida bersambungan dengan gula pada posisi karbon no 5 ynag biasanya ditulis dengan 5’. Kecuali deretan gula dan pospat, dalam asam nukleat terdapat  pula basa organik yang mengandung N. Tiap basa terikat dengan gula pada posisi I’, basa ini dibedakan atas 2 golongan, yaitu:

1)      Golongan piramidin, yang mempunyai satu cincin karbon-nitrogen. Piramidin dibedakan lagi atas:

a.       Timin (5-metil-2,4-dioksipiramidin), disingkat: T

b.      Citosin ( 4-amino-2-oksipiramidin), disingkat: C

2)      Golongan purin, yang mempunyai dua cincin, yaitu cincicn enam dana lima. Purin dibedakan lagi atas:

a.       Adenin (6-amino-purin), disingkat: A

b.      Guanin (2-amino-6-oksipurin), disingkat: G. (Suryo, 1996:60).

            Dua orang ilmuwan, J.D.Watson dan F.H.C.Crick, mengajukan model struktur molekul DNA. Model tersebut dikenal sebagai tangga berplilin (double helix). Model tangga berpilin menggambarkan struktur molekul DNA sebagai dua rantai polinukleotida yang saling memilin membentuk spiral dengan arah pilinan ke kanan. Fosfat dan gula pada masing-masing rantai menghadap ke arah luar sumbu pilinan, sedangkan basa N menghadap ke arah dalam sumbu pilinan. Dalam hal ini, basa A pada satu rantai akan berpasangan dengan basa T pada rantai lainnya, sedangkan basa G berpasangan dengan basa C. Pasangan-pasangan basa ini dihubungkan oleh ikatan hidrogen yang lemah (nonkovalen). Basa A dan T dihubungkan oleh ikatan hidrogen rangkap dua, sedangkan basa G dan C dihubungkan oleh ikatan hidrogen rangkap tiga. Adanya ikatan hidrogen tersebut menjadikan kedua rantai polinukleotida terikat satu sama lain dan saling komplementer. Artinya, begitu sekuens basa pada salah satu rantai diketahui, maka sekuens pada rantai yang lainnya dapat ditentukan. Oleh karena basa bisiklik selalu berpasangan dengan basa monosiklik, maka jarak antara kedua rantai polinukleotida di sepanjang molekul DNA akan selalu tetap. Dengan perkataan lain, kedua rantai tersebut sejajar. Akan tetapi, jika rantai yang satu dibaca dari arah 5’ ke 3’, maka rantai pasangannya dibaca dari arah 3’ ke 5’. Jadi, kedua rantai tersebut sejajar tetapi berlawanan arah (antiparalel). DNA semacam ini dikatakan berada dalam bentuk B atau bentuk yang sesuai dengan model asli Watson-Crick. Bentuk yang lain, misalnya bentuk A, akan dijumpai jika DNA berada dalam medium dengan kadar garam tinggi. Pada bentuk A terdapat 11 pasangan basa dalam setiap putaran spiral. Selain itu, ada pula bentuk Z, yaitu bentuk molekul DNA yang mempunyai arah pilinan spiral ke kiri. Bermacam-macam bentuk

DNA ini sifatnya fleksibel, artinya dapat berubah dari yang satu ke yang lain bergantung

kepada kondisi lingkungannya.

2.      RNA

            RNA merupakan suatu polinukleotida, nukleotioda pada RNA juga tersusun dari komponen gula, gugus fosfat, dan basa nitrogen. Basa nitrogen pada RNA juga ada 4 jenis. Gula pentosa pada RNA adalah gula ribosa. Pada RNA tidak terdapat basa timin, sebagai gantinya terdapat basa urasil, basa ini juga dari golongan pirimidin sebagaimana timin. Dalam sel eukariot, RNA merupakan rantai polinukleotida tunggal. Tulang punggung RNA tersusun atas deretan ribosa dan fosfat.

            Ada 3 Jenis RNA, yaitu:

1.      mRNA

            mRNA merupakan singkatan dari mesenger RNA. Molekul mRNA merupakan molekul perantara atau duta yang membawa informasi genetik pada DNA ke ribosom. Informasi tersebut “dibaca” dan kemudian “diterjemahkan” dari bahasa bahan genetik yang tersusun dari nuleotida ke bahasa protein yang tersusun dari asam amino.

2.      tRNA

            tRNA merupakan singkatan dari transfer RNA. tRNA bertugas membaca urutan nukleotida pada mRNA dan mengalihkannya ke urutan asam amino sehingga dapat tersusun rantai polipeptida berupa protein sesuai seperti yang diharapkan oleh gen.

3.      rRNA

            rRNA merupakan singkatan dari ribosomal RNA. rRNA merupakan bagian dari ribosom. rRNA memiliki peran enzimatik selama proses sintesis protein.

Pertanyaan: Asam nukleat, DNA, dan RNA

1.      Mengapa DNA mempunyai sifat polariats, berasal dari mana sifat polaritas tersebut?

Jawab: kita tahu bahwa menurut James Watson dan Frances Crick, model molekul DNA adalah struktur heliks beruntai ganda, atau yang disebut juga heliks ganda, pada sturuktur tersebut memiliki polaritas dikarenakan salah satu ujung rantai DNA merupaka gugus fosfat dengan karbon 5’- deoksiribosa pada ujung terminal nukleotidanya. Kemudian ujung rantai DNA lain merupakan gugus hidroksil dengan karbon 3’- deoksiribosa. Dengan demikian, rantai polinukleotida merupakan suatu polaritas atau bidireksionalitas polinukleotida 3’--- 5’ dan 5’ --- 3’.

2.      Mengapa pada pH netral asam nukleat bersifat asam padahal kita tahu bahwa asam nukleat tidak hanya berikatan dengan gugus fosfat yang merupakan asam tapi juga berikatan dengan basa nitrogen?

Jawab: Seperti yang kita tahu bahwa asam nukleat pada salah satu ujungnya berikatan dengan gugus fosfat, ikatan tersebut menyebabkan pada pH netral asam nukleat bermuatan negatif, meskipun pada salah satu ujungnya ia berikatan dengan basa nitrogen tapi pada kenyataannya asam nukleat memang merupakan anion asam kuat atau merupakan polimer yang sangat bermuatan negatif.